L'étiologie de la brachydactylie est variable :
- la plupart des cas sont sporadiques
- les formes héréditaires sont généralement transmises selon un mode autosomique dominant
- associations :
- syndromes :
- achondroplasie
- exostoses multiples héréditaires
- le syndrome de Down
- le syndrome du cri du chat
- le syndrome d'Apert
- affections endocriniennes/métaboliques :
- pseudohypoparathyroïdie
- pseudopseudohypoparathyroïdie
- syndromes :
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