Le déficit en sucrase-isomaltase se manifeste par des antécédents de diarrhée chronique et des douleurs et gênes abdominales lorsque le régime alimentaire contient du saccharose ou de l'amidon. Si ce régime est remplacé par un régime contenant du lactose, les symptômes disparaissent. Le lait est bien toléré, de même que le glucose, mais le régime liquide clair habituel, composé d'eau contenant du sucre de table, de jus de fruits ou de boissons gazeuses, peut aggraver la diarrhée.
Après l'administration orale d'une dose test (1-2 gm/kg) de lactose, de glucose, de galactose ou de maltose, on observe une augmentation normale de la concentration de sucre dans le sang, ce qui n'est pas le cas après l'ingestion de saccharose, qui peut être suivie d'une diarrhée explosive. Le pH des selles est bas en raison de la présence d'acide lactique formé par la fermentation bactérienne des hydrates de carbone non absorbés. La présence d'acide lactique entretient la diarrhée car il agit comme un irritant et augmente l'osmolalité intraluminale.
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