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Le syndrome d'Alagille est défini cliniquement comme la combinaison de :
Le degré d'hypoplasie biliaire est variable. Certains patients présentent une cholestase sévère, évoluent vers une cirrhose et nécessitent une transplantation hépatique.
Des anomalies rénales et vasculaires peuvent également survenir.
Les variations inter et intrafamiliales des manifestations cliniques sont fréquentes.
La fréquence de la maladie est estimée à un cas sur 30 000 (1).
Référence :
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