Les caractéristiques cliniques comprennent
- hypoplasie biliaire, qui peut être associée à des caractéristiques d'insuffisance pancréatique
- anomalies vertébrales - vertèbres papillon
- front large et proéminent,
- yeux profonds et très espacés
- nez long et droit
- petite mâchoire
- prurit
- hyperlipidémie et xanthomes
- caractéristiques d'une carence en vitamine E en l'absence de traitement
- embryotoxon postérieur - une anomalie oculaire
- anomalies cardiovasculaires :
- sténose pulmonaire supravalvulaire
- rarement, tétralogie de Fallot
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