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Cette forme de la maladie présente les manifestations cliniques les plus graves. Dans cette forme de la maladie, les enfants sont normaux à la naissance, mais ils se nourrissent mal et vomissent au cours de la première semaine de vie. La léthargie et le coma se développent au cours des jours suivants.
L'examen révèle une hypertonie et une rigidité musculaire avec un opisthotonus sévère. Il peut y avoir une alternance entre des périodes d'hypertonie et des périodes de flaccidité. Les caractéristiques cliniques peuvent être confondues avec celles d'une septicémie généralisée ou d'une méningite. Les convulsions sont fréquentes et l'hypoglycémie est souvent présente. La correction de l'hypoglycémie n'améliore pas l'état clinique. En l'absence de traitement, la mort survient généralement au cours des premiers mois de la vie.
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