Ataxie télangiectasique

L'ataxie télangiectasique (AT), qui est une autre ataxie cérébelleuse autosomique récessive, a une incidence de 1:40 000-1:100 000 dans le monde.

• incidence de 1:40 000-1:100 000 dans le monde
• caractérisée par l'apparition d'une ataxie tronculaire au moment de la marche
  • le syndrome ataxique est progressif et s'accompagne de troubles de l'élocution et d'anomalies oculomotrices
  • En général, un enfant atteint de cette maladie est confiné au fauteuil roulant à l'âge de 10 ou 11 ans.
  • la dystonie et la chorée peuvent également faire partie des anomalies du mouvement
  • La caractéristique de la maladie est la présence de télangiectasies, typiquement sur les conjonctives ou la peau du visage et des oreilles.

Des variations phénotypiques considérables ont été observées chez les patients atteints d'AT (2) :

• les principales variations concernent l'âge d'apparition de l'ataxie, le niveau d'immunodéficience, le niveau de radiosensibilité cellulaire et la présence ou l'absence de tumeurs
• Les hétérozygotes ne sont pas affectés cliniquement, mais plusieurs rapports indiquent qu'ils sont enclins à développer un cancer, un diabète et des maladies cardiovasculaires (2).

Référence :

1. Furtado S et al. A review of the inherited ataxias : recent advances in genetic, clinical and neuropathologic aspects. Parkinsonism & Related Disorders ; 4 (4):161-169.
2. Laake L et al. Characterization of ATM mutations in 41 Nordic families with Ataxia Telangiectasia Human Mutation Volume 16, Issue 3, Date : Septembre 2000, Pages : 232-246