La cystinose est une maladie de stockage lyosomale autosomique récessive qui résulte d'une déficience du transport de la cystine et d'une accumulation intracellulaire de cystine dans de nombreux tissus. Cette maladie est la cause la plus fréquente du syndrome de Fanconi tubulaire rénal.
Cette maladie ne doit pas être confondue avec la cystinurie qui est une maladie autosomique récessive caractérisée par une aminoacidurie dibasique spécifique, résultat d'un mécanisme de réabsorption tubulaire défectueux.
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