Le syndrome de Crouzon est un syndrome de craniosynostose dont l'incidence est d'environ 1 sur 70 000 naissances vivantes. Il est causé par une série de mutations du gène du récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR2). Cependant, la mutation A391E du FGFR3 peut également provoquer un phénotype de Crouzon.
Il se caractérise par :
- une craniosynostose bicoronale ; entraîne une turriculence
- une hypoplasie du milieu de la face :
- hypotélorisme
- orbites peu profondes - exorbitisme
- une rétraction du milieu du visage entraînant une apnée obstructive du sommeil.
Outre la confirmation génétique, l'observation clinique importante de mains normales permet d'identifier le syndrome de Crouzon parmi les syndromes d'Apert et de Pfeiffer.
Pages connexes
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.