Aspect échographique du syndrome de Down

L'échographie d'un fœtus atteint du syndrome de Down présente les caractéristiques suivantes :

• fémur court
  
  
• double bulle d'estomac, résultant d'une atrésie duodénale
  
  
• œdème nucal - lorsqu'il apparaît entre la 10e et la 14e semaine de gestation, il peut être le signe d'une insuffisance cardiaque fœtale (qui peut elle-même être le signe d'une anomalie grave du cœur ou des grandes artères). Il existe un lien étroit entre les anomalies chromosomiques et l'augmentation de l'épaisseur de la nuque (clarté nucale du fœtus). Une étude a révélé qu'à 10-13 semaines de gestation, 84 % des fœtus atteints de trisomie 21 présentaient une clarté nucale supérieure à 3 mm, contre 4,5 % des fœtus chromosomiquement normaux (1).
  
  
• pyélectasie rénale
  
  
• écart entre les sandales
  
  
• clinodactylie
  
  
• macroglossie
  
  
• malformation cardiaque, par exemple communication interventriculaire

Référence :

• Nicholaides K (1994). Br J Obst Gynae, 101, 982.
• Roberts L et al (1994). Prenatal diagnosis. Medicine International, 22(1), 25-8.