Les schémas généalogiques ne permettent pas de diagnostiquer un trait multifactoriel, car le phénotype est dicté par l'action de plusieurs loci génétiques et de l'environnement.
Les affections monogéniques liées à l'autosome ou au sexe produisent généralement des phénotypes distincts, dits discontinus : l'individu présente le trait ou ne le présente pas. Les traits multifactoriels, quant à eux, peuvent être discontinus ou continus.
Dans le cas des traits multifactoriels discontinus, le risque dans la famille touchée est élevé par rapport au reste de la population, mais il diminue avec l'éloignement de l'individu touché au sein de la famille.
Les traits multifactoriels continus se présentent sous la forme d'un spectre de gradation du trait au sein d'une population : c'est ainsi que sont déterminées les caractéristiques humaines normales.
Des études de concordance des jumeaux et de corrélation familiale sont nécessaires si l'on soupçonne une hérédité multifactorielle.
Le spina bifida est un excellent exemple d'hérédité multifactorielle. Les différences géographiques au Royaume-Uni ont suggéré une influence génétique liée à l'ascendance celtique. Les variations saisonnières de l'incidence et l'incidence plus élevée dans les classes sociales inférieures suggèrent qu'une influence environnementale joue également un rôle.
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