Associations

Les associations comprennent :

• le syndrome de Beckwith Wiedemann
• Syndrome de Bloom
• le syndrome de Sotos
• le syndrome de von Hippel-Lindau
• le rétinoblastome

Une prédisposition génétique à la tumeur de Wilms se retrouve dans des syndromes qui se chevauchent :

• une mutation germinale serait à l'origine d'environ 10 à 15 % des tumeurs de Wilms.
  • Les mutations germinales du gène WT1 sont à l'origine du syndrome de WAGR, du syndrome de Denys-Drash, du syndrome de Frasier et de la tumeur de Wilms isolée (c'est-à-dire une tumeur de Wilms sans signe de syndrome sous-jacent).
    • Syndrome de WAGR - Tumeur de Wilms-aniridie-anomalies génitales-retard.

Notes (2) :

• les modèles de développement de la tumeur de Wilms proposent qu'une mutation génétique prédispose aux silences néphrogéniques (foyers bénins de cellules rénales embryonnaires qui persistent anormalement dans la vie postnatale).
  • les silences néphrogéniques sont caractérisés comme intralobaires ou périlobaires
    • en général, les silences intralobaires (habituellement des lésions uniques dans le lobe rénal, le sinus rénal ou les parois du calice)
      • associés au syndrome WAGR (Wilms tumor-aniridia-genital anomalies-retardation) et au syndrome de Denys-Drash (DDS)
    • en général, repos périlobaires (habituellement des lésions multiples à la périphérie du lobe rénal)
      • associés au syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) et à l'hémi-hyperplasie.
  • cependant, l'association entre le type de repos néphrogénique et le syndrome de prédisposition n'est pas absolue.

Référence :

• Bruening, W. et al. Germline intronic and exonic mutations in the Wilms' tumour gene (WT1) affecting urogenital development. Nature Genetics 1992;1 :.144-8
• Dome JS, Huff V. Wilms Tumor Overview. Editors In : Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, éditeurs. Source GeneReviews. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2014.