- composante génétique - le risque chez les frères et sœurs d'enfants autistes est 3 ou 4 fois plus élevé que dans la population générale ; il est plus fréquent chez les garçons que chez les filles (environ 3:1).
- Des anomalies génétiques et chromosomiques ont été découvertes chez près de 20 % des personnes atteintes de TSA et les frères et sœurs nés dans des familles atteintes de TSA ont un risque d'autisme 50 fois plus élevé. Le taux de concordance atteint 82 à 92 % chez les jumeaux monozygotes, contre 1 à 10 % chez les jumeaux dizygotes (1).
- Une cause organique est suggérée par l'apparition de crises d'épilepsie chez environ 40 % de ces enfants lorsqu'ils atteignent l'adolescence.
Kanner, dans sa première description de la maladie en 1943, a suggéré que le comportement de l'enfant autiste était une réponse aux anomalies des parents, caractérisés comme froids, détachés et "obsessionnels". Ces idées n'ont pas été confirmées par la recherche.
L'autisme est associé à
- le syndrome de l'X fragile
- le syndrome de Rett
Note du NICE facteurs associés à une prévalence accrue de l'autisme (2)
- un frère ou une sœur atteint(e) d'autisme
- anomalies congénitales associées à une malformation et/ou à un dysfonctionnement du système nerveux central, y compris l'infirmité motrice cérébrale
- âge gestationnel inférieur à 35 semaines
- psychose parentale de type schizophrénie ou trouble affectif
- utilisation par la mère de valproate de sodium pendant la grossesse
- un trouble de l'apprentissage (intellectuel)
- un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité
- encéphalopathie néonatale ou encéphalopathie épileptique, y compris les spasmes infantiles
- les troubles chromosomiques tels que le syndrome de Down
- les troubles génétiques tels que l'X fragile
- la dystrophie musculaire
- neurofibromatose
- sclérose tubéreuse
Référence
- Park HR, Lee JM, Moon HE, et al ; A Short Review on the Current Understanding of Autism Spectrum Disorders. Exp Neurobiol. 2016 Feb;25(1):1-13.
- NICE. Troubles du spectre autistique chez les moins de 19 ans : reconnaissance, orientation et diagnostic. Directive clinique CG128. Publié en septembre 2011, dernière mise à jour en décembre 2017