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Syndrome de Marfan (comparaison avec l'homocystinurie)

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Équipe de rédaction

  • l'hérédité :
    • Marfan - autosomique dominant
    • homocystinurie - autosomique récessif
  • dislocation du cristallin :
    • Marfan - dislocation du cristallin vers le haut
    • homocystinurie - dislocation du cristallin vers le bas
  • incompétence aortique :
    • Marfan - possibilité d'incompétence aortique
    • homocystinurie - le cœur est rarement touché
  • développement intellectuel :
    • Marfan - normal
    • homocystinurie - retard mental
  • autres caractéristiques principales :
    • Marfan - pieds plats, hernies, scoliose ; l'espérance de vie est réduite de 50 %.
    • homocystinurie - ostéoporose, thromboembolie récurrente ; caractéristiques de laboratoire - les taux plasmatiques de méthionine et d'homocystine sont élevés, l'homocystine est excrétée dans l'urine, les taux plasmatiques de cystine sont réduits, test urinaire positif au cyanure-nitroprussiate ; réponse au traitement par la pyridoxine.

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