Syndrome de Marfan (comparaison avec l'homocystinurie)
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- l'hérédité :
- Marfan - autosomique dominant
- homocystinurie - autosomique récessif
- dislocation du cristallin :
- Marfan - dislocation du cristallin vers le haut
- homocystinurie - dislocation du cristallin vers le bas
- incompétence aortique :
- Marfan - possibilité d'incompétence aortique
- homocystinurie - le cœur est rarement touché
- développement intellectuel :
- Marfan - normal
- homocystinurie - retard mental
- autres caractéristiques principales :
- Marfan - pieds plats, hernies, scoliose ; l'espérance de vie est réduite de 50 %.
- homocystinurie - ostéoporose, thromboembolie récurrente ; caractéristiques de laboratoire - les taux plasmatiques de méthionine et d'homocystine sont élevés, l'homocystine est excrétée dans l'urine, les taux plasmatiques de cystine sont réduits, test urinaire positif au cyanure-nitroprussiate ; réponse au traitement par la pyridoxine.
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