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La maladie de Von Gierke est une maladie de stockage du glycogène. Le mode de transmission est autosomique récessif.
Il y a un déficit en glucose-6-phosphatase (suite à la mutation du gène G6Pase), et le glucose-6-phosphate ne peut donc pas être converti en glucose. La production de glucose à partir de la glycogénolyse et de la néoglucogenèse est donc impossible.
La maladie de Von Gierke est une cause d'hypoglycémie à jeun.
Il peut y avoir une hyperlipidémie ; celle-ci est due à l'excès d'acétyl-CoA formé lorsque le glycogène est décomposé en pyruvate.
Si elle est traitée par des repas réguliers riches en protéines, le développement peut être normal.
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