Er zijn een aantal klinische presentaties, afhankelijk van het tijdstip van ontstaan. Kenmerken zijn onder andere:
- hepatosplenomegaal
- lies- en navelbreuken
- grove gelaatstrekken - zoals bij het syndroom van Hurler
- doofheid
- dysfagie
- blindheid
- kersenrode vlek op de macula
- dysostose multiplex
De late onset vorm kan zich presenteren met dysartrie en ataxie.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt