Homozygote familiaire hypercholesterolaemie

Dit is zeer zeldzaam.

• de incidentie van heterozygote familiaire hypercholesterolaemie (FH) in het Verenigd Koninkrijk is ongeveer 1 op 500
• de kans dat twee onverwante heterozygoten met elkaar trouwen is 1 op 250.000 (hoewel de kans dat twee mensen elkaar ontmoeten groter is als ze naar een gespecialiseerde kliniek gaan!) De kans om een kind te verwekken dat homzygoot is voor FH is dus 1 op 4 - de incidentie van homozygoot FH wordt dus geschat op ongeveer 1 op 1 miljoen.
• Merk op dat het waarschijnlijk is dat de individuen met FH verschillende LDL-receptormutaties hebben en daarom zou het homozygote FH kind in feite een samengestelde heterozygoot zijn (d.w.z. zou de verschillende LDL-receptormutatie van elke ouder hebben geërfd), hoewel het een FH homozygoot wordt genoemd. Echte FH homozygoten (d.w.z. elke ouder heeft de identieke LDL-receptormutatie) komen vaker voor in situaties waarin huwelijken binnen een uitgebreide familie de traditie zijn (bijv. huwelijken tussen neef en nicht).

Personen die homozygoot zijn voor familiaire hypercholesterolaemie ontwikkelen coronaire hartziekte op veel jongere leeftijd dan personen die heterozygoot zijn voor deze aandoening.

Ze ontwikkelen coronaire hartziekte vaak als tieners en hebben een extreem hoog cholesterolgehalte (over het algemeen >16 mmol/l) en peesxanthomen. Ze kunnen ook oranjegele cutane planaire xanthomata ontwikkelen (vooral in de antecubitale en popliteale fossae, webben tussen vingers en billen) - ook kunnen ze ontstaan aan de voorkant van de knieën en handpalmen tijdens het kruipen.

Andere mogelijke kenmerken zijn

• supravalvar aortastenose - kan leiden tot plotselinge dood
• polyartralgie
• er kan ook sprake zijn van licht verhoogde triglyceriden- en VLDL-spiegels.

Over het algemeen is de levensverwachting niet langer dan begin twintig. Bij een FH homozygoot is al op 2-jarige leeftijd een myocardinfarct opgetreden.

De behandeling van FH homozygoten is erg moeilijk en vereist specialistische begeleiding. Naast lipidenverlagende medicatie (bijv. statines) zijn andere technieken zoals plasmaferese of LDL-aferese en levertransplantatie toegepast bij de behandeling van patiënten met homozygote FH.