Klinische kenmerken van familiaire hypercholesterolaemie

Familiaire hypercholesterolaemie (FH) kan zich uiten met:

• xanthomata - peesxanthomata zijn diagnostische kenmerken van FH. De enige andere oorzaken van peesxanthomata zijn beide zeer zeldzaam - fytosterolaemie en cerebrotendineuze xanthomata.
  • de meest voorkomende plaatsen voor tendon xanthomata zijn in de pezen over de achillespezen en de knokkels; minder voorkomende plaatsen zijn de extensor hallucis longus pees en de triceps pees; kan ook voorkomen op de tibiale tuberositeit op de plaats van aanhechting van de patellapees (een subperiosteale xanthomata genoemd).
  • de huid boven de xanthomata heeft een normale kleur (d.w.z. ziet er niet geel uit)
  • achillespees xanthomata kunnen ontstoken raken en patiënten kunnen een voorgeschiedenis van eerdere achilles tenosynovitis geven
  • xanthomata die de pezen in het dorsum van de hand aantasten zijn vaak spoelvormig of nodulair - de handen moeten worden onderzocht met gestrekte vingers omdat ze over de knokkels liggen en gemist kunnen worden als de vuisten gebald zijn (de xanthomata zijn zo hard als bot)
• xanthelasma }
• cornea arcus} - xanthelasma en cornea arcus zijn niet specifiek voor FH, maar kunnen vaak eerder in het leven voorkomen bij patiënten met FH dan bij personen met polygene hypercholesterolaemie. Merk ook op dat veel FH heterozygoten met duidelijke peesxanthomata pas op latere leeftijd corneale arcus ontwikkelen en misschien nooit xanthelasma. Dit benadrukt het belang van onderzoek naar tendon xanthomata bij alle patiënten met hypercholesterolaemie (met of zonder de aanwezigheid van corneaboog en/of xanthelasma).
• ischemische hartziekte

Met betrekking tot heterozygote FH.

• totaal cholesterol is meestal >9 mmol/l bij FH (2)
• bij mensen met FH die nog geen hart- en vaatziekten hebben ontwikkeld, is het sterftecijfer voor hart- en vaatziekten minstens 10 keer hoger dan bij de algemene bevolking (2)
• mensen met heterozygote familiaire hypercholesterolaemie hebben een vier keer zo hoog risico op hart- en vaatziekten (1)
• coronaire hartziekten beginnen in het 3e decennium
• mannen lopen een groter risico dan vrouwen en als ze niet behandeld worden, zal 50-75% op 60-jarige leeftijd een hartinfarct krijgen.

Referentie:

1. Prodigy (2002). Hyperlipidemie - richtlijnen.
2. JBS2: Joint British Societies' richtlijnen voor preventie van hart- en vaatziekten in de klinische praktijk. Hart 2005; 91 (Supp 5).