Aritmogene rechterventrikel dysplasie (ARVD)

Aritmogene rechterventrikel dysplasie is een zeldzame oorzaak van gedilateerde cardiomyopathie waarbij het myocard van de rechterventrikel geleidelijk wordt vervangen door fibroadiposeweefsel. De linkerkamer is normaal of bijna normaal.

Het komt het meest voor bij jonge mannen en kan familiair zijn.

Samenvatting kenmerken (1,2):

• prevalentie - varieert van 1:1000 tot 1:5000 individuen, met mannelijk overwicht onder probanden (2)
• overheersende overerving - AD met variabele penetrantie en variabele klinische expressie
• diagnostische kenmerken - ECG-afwijkingen in afleidingen V1-3. Vezelige vervanging van RV myocardium soms identificeerbaar op magnetische resonantie beeldvorming. 30% heeft LV-betrokkenheid (1)

Klik hier voor een voorbeeld ECG en meer informatie

Presentatie kan zijn met ventriculaire tachycardie van rechterventrikeloorsprong, of in sommige gevallen kan het asymptomatisch zijn en is de eerste presentatie met plotselinge dood

• Syncopen komen voor bij ongeveer 10-20% en zijn een teken van een slechte prognose (3). In de meeste gevallen zijn recidiverende aanhoudende of niet-aanhoudende ventriculaire aritmieën de reden voor syncopes (3)
• patiënten met SCD (plotselinge hartdood)/VF (ventrikelfibrilleren) bij de eerste presentatie zijn meestal jonger (mediane leeftijd 23 jaar [range 13-57]) (2)

De aandoening is progressief en resulteert in:

• uiteindelijke rechter ventrikel dilatatie
• falen van de rechterkamer
• kan ook linkerkamerfalen zijn

Behandeling:

• het gebruik van een implanteerbare cardioverter defibrillator moet worden overwogen bij patiënten met deze aandoening (4)
• symptomatische aritmie vereist soms behandeling met bètablokkers of antiaritmica zoals sotalol of amiodaron. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan bij sommige patiënten behandeling van hartfalen nodig zijn (5)

Opmerkingen:

• er lijkt een overlap te zijn tussen aritmogene rechterventrikel dysplasie en Brugada syndroom (3) - onderzoeksgegevens toonden een aantal patiënten met aritmogene rechterventrikel dysplasie en farmacologisch aantoonbare Brugada-type I coved ST-segment elevatie en rechter bundeltakblok in rechter precordiale afleidingen (3)

Referentie:

1. British Heart Foundation (2009).Factfile 5/09, Erfelijke hart- en vaatziekten.
2. 2022 ESC-richtlijnen voor de behandeling van patiënten met ventriculaire aritmieën en de preventie van plotselinge hartdood: Ontwikkeld door de taskforce voor de behandeling van patiënten met ventriculaire ritmestoornissen en de preventie van plotse hartdood van de Europese Sociëteit voor Cardiologie (ESC) Ondersteund door de Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), Europees harttijdschrift, 2022;, ehac262, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262
3. Peters S et al. Mechanisms of syncopes in arrhythmogenic right ventricular dysplasia - cardiomyopathy beyond monomorphic ventricular tachycardia. Tijdschrift voor Cardiologie 2006; 106 (1):52-54
4. NICE (september 2000). Implanteerbare cardioverter-defibrillatoren voor hartritmestoornissen.
5. Pulse (28 mei 2005): 54-61.