De trombo-embolische neiging neemt toe in directe verhouding tot de grootte en de duur van de homocysteïneverhoging. Onbehandeld is er op 20-jarige leeftijd een kans van 30% op een vasculair accident, oplopend tot 50% op 30-jarige leeftijd.
Lenssubluxatie is een kenmerk van homocystinurie en is aantoonbaar bij ongeveer 70% van de onbehandelde patiënten op 10-jarige leeftijd en bij meer dan 90% van de patiënten die later gediagnosticeerd worden.
Skelet- en bindweefselaandoeningen komen voor bij ongeveer 50% van de patiënten en kunnen bestaan uit verlengde lange botten ('Marfanoid' lichaamsbouw), arachnodactylie, gewrichtsluxatie, osteopenie, scoliose en wervelinzakking.
Leerstoornissen zijn niet universeel of kunnen subtiel zijn en omvatten, indien aanwezig, globale verstandelijke beperking, specifieke leerstoornissen zoals autisme en gedragsstoornissen.
Referentie
- Dawson C et al. Diagnose en behandeling van homocystinurie: het is niet allemaal klassiek. Tijdschrift voor Klinische Pathologie. Volume 75, Issue 11. Sept 2022
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt