Homocystinurie is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening van het methioninemetabolisme.
De geschatte wereldwijde prevalentie op basis van screening bij pasgeborenen en klinische gevallen ligt tussen 1 op 200 000 en 335 000 (1)
Onbehandelde homocystinurie kan worden gecompliceerd door (2):
- coronaire hartziekte
- cerebrovasculaire aandoening
- trombo-embolie
Referenties:
- Sellos-Moura M et al. Prevalentie, kenmerken en kosten van gediagnosticeerde homocystinurie, verhoogde homocysteïne en fenylketonurie in de Verenigde Staten: een retrospectieve vergelijking op basis van claims. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96
- Boushey, CJ. et al. (1995). A quantitative assessment of plasma homocysteine as a risk factor for vascular disease. Vermoedelijke voordelen van het verhogen van de inname van foliumzuur. JAMA, 274, 1049-57.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt