Homocystinurie wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym cystathion-bèta-synthase, dat methionine gewoonlijk omzet in cystathion. Dit leidt tot accumulatie van de metabole tussenproducten homocysteïne en homocystine (aangeduid als homocyst(e)ine). Homocystine wordt uitgescheiden in de urine.
Het is de homocyst(e)ine die de complicaties van homocystinurie veroorzaakt.
Referentie
- Jakubowski H. De pathofysiologische hypothese van homocysteïne thiolacton-gemedieerde vaatziekte. J Physiol Pharmacol 2008;59 Suppl 9:155-67
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt