- homocysteïne wordt geproduceerd door demethylering van methionine, een essentieel aminozuur
- homocystinurie - door een gebrek aan het enzym cystathion-bèta-synthase, dat methionine gewoonlijk omzet in cystathion. Dit leidt tot accumulatie van de metabole tussenproducten homocysteïne en homocystine (aangeduid als homocyst(e)ine). Homocystine wordt uitgescheiden in de urine.
- homocystinurie wordt in verband gebracht met een hoog risico op trombo-embolische voorvallen waaronder beroerte en myocardinfarct in de vroege adolescentie of zelfs in de kindertijd
- er zijn aanwijzingen dat matig verhoogde homocysteïne plasmaspiegels (matige hyperhomocysteïnemie) veel voorkomen in de algemene bevolking - zie menu-item
Referentie:
- Lancet (1999), 354, 407-413.
- Britse Hartstichting, Factfile 3/2000.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt