Klinische kenmerken zijn onder andere:
- fijn en blond haar
- gewrichtsvergroting en skeletafwijkingen zoals bij het syndroom van Marfan
- oculaire complicaties:
- lensdislocatie, klassiek naar beneden
- myopie
- een malaire blos
- livedo reticularis
- een associatie met trombo-embolische episodes
- osteoporose
- kyphoscoliose
- mentale retardatie - variabel - dit kan worden voorkomen door vroegtijdige diagnose en dieetbehandeling
Patiënten presenteren zich vaak met bijziendheid en lensdislocatie.
Referentie
- Sellos-Moura M et al. Prevalentie, kenmerken en kosten van gediagnosticeerde homocystinurie, verhoogde homocysteïne en fenylketonurie in de Verenigde Staten: een retrospectieve vergelijking op basis van claims. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt