Bij het Hurler-syndroom ziet het kind er bij de geboorte normaal uit, maar na het eerste jaar worden de volgende kenmerken duidelijk:
- grove kenmerken
- groot hoofd met dolichocephalie en frontale bossing
- kyfose
- uitpuilende buik
- navelbreuk
- hepatosplenomegalie
- hoornvliesvertroebeling - onderscheidt Hurler van Hunter
- cardiale afwijkingen:
- verdikking van de kleppen
- vernauwing van de slagaders
- verhoogde stijfheid van de hartspier
- hartfalen
- proportionele dwerggroei - de ledematen en romp zijn in gelijke mate aangetast
- mentale achterstand
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt