Dit is een lysosomale opslagziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan alfa-L-iduronidase. Er is een spectrum van ernst:
- Hurler syndroom (MPS IH) is de ernstige vorm
- Scheie syndroom (MPS IS) is de milde vorm.
De ernstige vormen doen zich voor vóór de leeftijd van 2 jaar en ontwikkelen zich snel met prominente intellectuele achteruitgang. Hydrocefalie kan voorkomen bij milde en ernstige vormen.
Hepatomegalie veroorzaakt abdominale zwelling. Er is prominente dysostose en artropathie. Hartbetrokkenheid kan ernstig zijn.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt