Kenmerken zijn onder andere:
- meerdere dysmorfe kenmerken:
- microcefalie
- hypotelorisme
- brede platte neus
- aflopend voorhoofd
- gespleten lip en/of gehemelte, bilateraal
- misvormde, laag aangezette oren
- overtollige huid rond nek
- polydactylie aan post-axiale zijde
- enkele palmaire plooi in 60%
- kleine ogen en meerdere colobomata
- er kunnen afwijkingen aan de hoofdhuid zijn - aplasia cutis
- holoprosencefalie
- exomfalos
- aangeboren hartafwijking
- tijdens de beperkte overleving is er ernstige ontwikkelingsachterstand
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt