Patiënten hebben meestal een karakteristiek uiterlijk met een typisch gezicht:
- brachycefalie
- korte nek
- epicanthusplooien aan de mediale zijde van de ogen
- een binnenwaartse - mongoloïde - helling van de ogen
- penseelveldvlekken op de iris
- amandelvormige ogen
- kleine eenvoudige oren, die laag aangezet kunnen zijn
- vlakke neusbrug
- vooruitstekende tong, openhangende mond
- smal hoog gewelfd gehemelte
Andere kenmerken zijn
- hypotonie, vaak opgemerkt bij de geboorte
- korte vingers en vooral kort of afwezig tweede kootje in de vijfde teen
- clinodactylie
- dwarse tongkloven
- aangeboren hartafwijkingen
- mentale retardatie, waarbij de meerderheid een IQ van minder dan 50 heeft
- enkele, simiaanse vouw in ongeveer 45%
- brede ruimte tussen eerste en tweede teen
- recht schaamhaar
- staar bij 60% van de patiënten
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt