Het syndroom van Noonan wordt geassocieerd met rechtszijdige hartafwijkingen - in het bijzonder longslagaderstenose, maar ook tetralogie van Fallot. Ter vergelijking: het syndroom van Turner wordt geassocieerd met linkszijdige hartafwijkingen.
Er kan sprake zijn van hypertrofische cardiomyopathie.
Mentale retardatie kan voorkomen bij deze aandoening, maar is zeker geen verplicht kenmerk.
Referentie
- Jorge AA, Malaquias AC, Arnhold IJ, et al. Noonan syndrome and related disorders: a review of clinical features and mutations in genes of the RAS/MAPK pathway. Horm Res. 2009;71(4):185-93.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt