Erfelijke sferocytose kan zich presenteren met geelzucht in de kindertijd of kan op latere leeftijd ontdekt worden, vaak incidenteel. De meeste patiënten ontwikkelen een gedeeltelijk gecompenseerde hemolytische toestand die wordt gekenmerkt door:
- anemie - variabel, afhankelijk van de mate van beenmergcompensatie
- splenomegalie
- milde of intermitterende geelzucht, veroorzaakt door hemolyse. Soms kan het zich presenteren als ernstige geelzucht in de neonatale periode.
- pigment galstenen, secundair aan geelzucht
- aanvallen van cholecystitis
- soms beenzweren
Daarnaast kunnen periodes van ernstige anemie optreden - aplastische crises, versneld door infectie, vaak door humaan parvovirus, of foliumzuurtekort, vooral tijdens de zwangerschap.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt