Alfa thalassemie / mentale retardatie (ATR-16)-syndroom

alfa-thalassemie/mentale retardatie (ATR)-syndromen (ATR-16-syndroom)

• bij deze aandoening wordt ook mentale retardatie gevonden bij kinderen met alfa-thalassemie (1)
• geassocieerd met deletie van een deel van chromosoom 16 korte-arm (16p) telomeer (1)
• geassocieerd met gevarieerd fenotype van andere ontwikkelingsstoornissen (1)
• in sommige gevallen kunnen de chromosoomafwijkingen zichtbaar gemaakt worden door cytogenetische analyse of fluorescente in situ hybridisatie (FISH)
  • in de meeste gevallen droeg één ouder een gebalanceerde translocatie die het kind op een onevenwichtige manier erfde. In andere gevallen is de afwijking de novo ontstaan. Als het aangedane kind ook een gemeenschappelijke enkele alfaglobinegen-deletie van de andere ouder erfde, zou het kind de ziekte van Hb H hebben.

Opmerkingen:

• denkt dat mentale retardatie en andere aangeboren afwijkingen bij dit syndroom worden veroorzaakt door de deletie van dosisgevoelige genen op één 16p telomeer en andere gelijktijdige chromosomale afwijkingen.
• ATR-X-syndroom
  • Dit syndroom is een X-gebonden aandoening, veroorzaakt door mutaties van hetATRX-gen op chromosoom Xq13.3.

Referentie:

• (1) David H. K. Chui, Suthat Fucharoen, en Vivian Chan, S, 2003. Hemoglobine H-ziekte: niet noodzakelijk een goedaardige aandoening. Bloed, 101 (3), 791-800