Alfa-thalassemie / verstandelijke beperking (ATR-16)-syndroom

Alpha-thalassemie/verstandelijke beperking (ATR)-syndromen (ATR-16-syndroom)

• bij deze aandoening treedt ook een verstandelijke beperking op bij kinderen met alfa-thalassemie (1)
• geassocieerd met een deletie van een deel van het telomeer van de korte arm van chromosoom 16 (16p) (1)
• geassocieerd met een gevarieerd fenotype van andere ontwikkelingsafwijkingen (1)
• bij sommigen kunnen de chromosomale afwijkingen worden vastgesteld door middel van cytogenetische analyse of fluorescentie-in-situ-hybridisatie (FISH)
  • In de meeste gevallen was één van de ouders drager van een evenwichtige translocatie die het kind op een onevenwichtige manier heeft geërfd. In andere gevallen ontstond de afwijking als een de novo-gebeurtenis. Als het getroffen kind ook een veelvoorkomende deletie van één alfa-globinegen van de andere ouder heeft geërfd, zou het kind de HbH-ziekte hebben

Opmerkingen:

• men denkt dat de verstandelijke beperking en andere aangeboren afwijkingen die bij dit syndroom worden waargenomen, worden veroorzaakt door de deletie van doseringsgevoelige genen op één 16p-telomeer en andere daarmee gepaard gaande chromosomale afwijkingen
• ATR-X-syndroom
  • dit syndroom is een X-gebonden aandoening, veroorzaakt door mutaties in het ATRX-gen op chromosoom Xq13.3

Referentie

1. Babbs C et al. ATR-16-syndroom: mechanismen die monosomie aan het fenotype koppelen. J Med Genet. 31 januari 2020;57(6):414–421