De volgende uitslagen komen voor bij hemofilie A en hemofilie B:
- geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT); verlenging is afhankelijk van de ernst van de factordeficiëntie. Verlengde APTT plus langdurige bloeding duidt op de ziekte van von Willebrand.
- stollingstest met factor VIII - lage niveaus bij hemofilie A
- stollingstest met factor IX - lage waarden bij hemofilie B
- merk op dat in ernstige gevallen van hemofilie B de stollingstijd van het hele bloed verhoogd is (1)
Andere onderzoeken:
- normale tests bij Hemofilie A en Hemofilie B zijn onder andere:
- protrombinetijd (PT)
- bloedingstijd
- normaal von Willebrand factor
- Andere onderzoeken omvatten:
- DNA-sondes - genen voor Factor VIII en Factor IX zijn gekloond en gekarakteriseerd.
- Stamboomanalyse - kan in sommige situaties vrouwelijke dragers met zekerheid diagnosticeren - bijvoorbeeld alle dochters van een bekende hemofiele man zijn obligate dragers.
Referentie:
- Hoffbrand AV, Pettitt JE (1999). Essentiële hematologie. Blackwell Scientific Publications, Oxford.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt