Hemofilie B is het gevolg van een aangeboren tekort aan stollingsfactor IX. Het is een X-gebonden recessieve aandoening waaraan 1 op de 30.000 mannen lijdt.
Het 'kweekt' zich voort, zodat familieleden meestal allemaal ernstig of allemaal licht aangedaan zijn.
Klinisch is het niet te onderscheiden van hemofilie A, met terugkerende bloedingen, spontaan of postoperatief, in zachte weefsels en gewrichten.
Hemofilie B wordt veroorzaakt door een defect in de F9 gen dat resulteert in onvoldoende productie van factor IX (1,2).
- het genetisch defect kan voorkomen door X-gebonden overerving of een spontane de novo mutatie
- de aandoening treft voornamelijk mannen, maar vrouwelijke dragers kunnen soms ook ernstiger bloedingssymptomen vertonen
De diagnose hemofilie B wordt bij een mannelijke proband gesteld door vaststelling van verminderde factor IX-stollingsactiviteit (1,2).
- Ernstige hemofilie B. <1% factor IX stollingsactiviteit
- Matige hemofilie B. 1%-5% stollingsactiviteit factor IX
- Milde hemofilie B. 6%-40% stollingsactiviteit factor IX
Het normale bereik voor factor IX-stollingsactiviteit is ongeveer 50%-150% (2).
Referentie:
- Alshaikhli A, Killeen RB, Rokkam VR. Hemofilie B. [Bijgewerkt 2023 okt 29]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 jan-. Beschikbaar via: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560792/
- Konkle BA, Nakaya Fletcher S. Hemophilia B. 2000 Oct 2 [Updated 2024 Jun 6]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2024. Beschikbaar op: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1495/
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt