Hemofilie A is het gevolg van een aangeboren tekort aan stollingsactiviteit van factor VIII (VIII:C).
Het is een X-gebonden recessieve aandoening bij 1 op de 10.000 mannen. Heterozygote vrouwen fungeren als dragers, maar kunnen symptomatisch zijn wanneer lyonisatie - willekeurige inactivering van een van de X-chromosomen in elke cel - resulteert in preferentiële expressie van het abnormale X-chromosoom. Dragers met lage normale factor VIII-spiegels - 40-50% - kunnen symptomen vertonen bij ernstige hemostatische stress, bijvoorbeeld na een ernstig trauma.
De aandoening 'kweekt' zich voort, zodat in families alle aangedane leden een ernstige ziekte of allemaal een milde ziekte hebben.
Referentie
- Collins PW, Chalmers E, Hart DP, et al. Diagnosis and treatment of factor VIII and IX inhibitors in congenital haemophilia: 4th edition. Br J Haematol. 2013 Jan;160(2):153-70.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt