Hemoglobine H is een bèta-4-tetrameer dat ontstaat wanneer er een overmaat aan bèta-ketens wordt aangemaakt terwijl de synthese van alfa-ketens verstoord is (1). Deze aandoening is het gevolg van de overerving van alfa-0-thalassemie van de ene ouder en alfa+-thalassemie van de andere ouder (1).
Deze patiënten hebben dus het genotype --/-alfa en beschikken over slechts één in plaats van vier functionerende alfa-globinegenen. Ze vertonen matige bloedarmoede (Hb 8-10 g/dl) met splenomegalie en hebben hemoglobine H in hun rode bloedcellen (1). Sommigen ontwikkelen in de baarmoeder het fatale hydrops fetalis-syndroom (1).
Het hemoglobine van de patiënt bestaat in deze aandoening uit:
- HbH (beta4) 5–40% (1)
- HbA (alfa2, bèta2) 57%
- HbA2 (alfa2, delta2) 1–2% (1)
Hemoglobine H heeft een hoge zuurstofaffiniteit, is bovendien onstabiel en slaat neer in de bloedsomloop, wat leidt tot intracellulaire insluitsels die de rode bloedcellen beschadigen tijdens hun passage door de microvasculatuur (1).
Er zijn aanwijzingen dat koorts de vorming van HbH kan bevorderen, wat bij sommigen de acute hemolytische crisis en de daling van het hemoglobinegehalte in verband met infecties zou kunnen verklaren (1).
Patiënten vertonen ook tekenen van ijzerstapeling met verhoogde serumferritinespiegels (1).
De behandeling is ondersteunend
- suppletie met foliumzuur
- vermijden van oxidatieve stoffen en medicijnen
- onmiddellijke behandeling van infecties
- bij volwassenen: waakzaamheid voor ijzerstapeling.
- bloedtransfusie (meestal alleen voorbehouden bij een hemolytische crisis, bijv. infecties, koorts, oxidatieve stress, aregeneratieve anemie, hypersplenisme of tijdens de zwangerschap, maar soms kunnen regelmatige transfusies nodig zijn)
- splenectomie – voor mensen met uitgesproken splenomegalie en hypersplenisme (1).
De levensverwachting wordt niet beïnvloed.
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt