Onderzoek

Aanbevolen tests voor de diagnose van myeloom en gerelateerde orgaan disfunctie zijn als volgt (1):

• anamnese en lichamelijk onderzoek

onderzoeken aanbevolen door British Committee for Standards in Haematology (BCSH)/UK Myeloma Forum (UKMF)

De UKMF/BCSH-richtlijnen voor de diagnose en behandeling van multipel myeloom beveelt aan dat onderzoek van een verdachte myeloompatiënt screeningstests moet omvatten, gevolgd door verdere tests om de diagnose te bevestigen (1).

Patiënten met een verdenking op myeloom moeten worden onderzocht met behulp van de genoemde tests (1):

• screeningstests FBC
• ureum en creatinine
• calcium
• immunoglobulinen & serum elektroforese
• serum vrije lichte ketens

Een beenmergbiopsie moet worden uitgevoerd bij patiënten bij wie er een klinische zorg is voor schade aan eindorganen en/of bij patiënten met een significant verhoogd monoklonaal eiwit (M-eiwit).

NICE stelt (2):

• gebruik serum proteïne elektroforese en serumvrije lichte-keten assay om de aanwezigheid van een paraproteïne te bevestigen dat duidt op mogelijk myeloom of monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis (MGUS)
• als de serumeiwitelektroforese abnormaal is, gebruik dan serumimmunofixatie om de aanwezigheid van een paraproteïne te bevestigen dat wijst op een mogelijk myeloom of MGUS
• gebruik geen serumeiwit elektroforese, serum immunofixatie, serumvrije lichte-keten assay of urine elektroforese (urine Bence-Jones eiwitbeoordeling) alleen om de diagnose myeloom uit te sluiten.

Tests om de diagnose vast te stellen

• beenmergaspiratie + trephine biopsie met fenotypering van plasmacellen
• immunofixatie van serum en urine
• skeletonderzoek

Tests om tumorbelasting en prognose te schatten

• Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) analyse
• kwantificering van monoklonale eiwitten in serum en urine
• albumine 2 - microglobuline
• skeletonderzoek

NICE-status met betrekking tot prognostische informatie (2):

• bij het uitvoeren van een beenmergaspiratie en trephine biopsie om prognostische informatie te verkrijgen:
  • uitvoeren fluorescentie in-situ hybridisatie (FISH) op CD138-geselecteerde beenmergplasmacellen om de ongunstige risico-afwijkingen t(4;14), t(14;16), 1q gain, del(1p) en del(17p) (TP53 deletie) te identificeren. Gebruik deze afwijkingen samen met ISS-scores (International Staging System) om mensen met hoog-risico myeloom te identificeren
  • overweeg FISH uit te voeren op CD138-geselecteerde beenmergplasmacellen om de ongunstige risico-afwijking t(14;20) en de standaard risico-afwijkingen t(11;14) en hyperdiploïdie te identificeren
  • overwegen om immunofenotypering van beenmerg uit te voeren om het fenotype van plasmacellen te identificeren en om latere monitoring te informeren
  • het uitvoeren van immunohistochemie (inclusief Ki-67 kleuring en p53 expressie) op de trephine biopsie om plasmacel fenotype te identificeren en een indicatie te geven van celproliferatie, om verdere prognostische informatie te verschaffen
• serumvrije lichtkettingtest uitvoeren en serumvrije lichtkettingratio gebruiken om de prognose te beoordelen.

Tests om myeloomgerelateerde orgaanbeschadiging (ROTI) te beoordelen

• FBC
• serum ureum en creatinine
• creatinineklaring (gemeten of berekend)
• calciumalbumine plasmaviscositeit
• weefselbiopsie (of vetweefselaspiraat) voor amyloïd (indien vermoed)
• kwantificering van niet-isotypische immunoglobulinen
• skeletonderzoek

Speciale tests geïndiceerd bij sommige patiënten

• SFLC-test bij oligo secretoire, alleen lichte keten en niet-secretoire ziekte
• MRI, CT-scan (1)

NICE-verklaring (2):

• beeldvorming voor mensen met verdenking op myeloom
  • beeldvorming aanbieden aan alle mensen met een plasmacelaandoening met verdenking op myeloom
  • overweeg MRI van het hele lichaam als eerstelijns beeldvorming
  • overweeg lage-dosis CT van het hele lichaam als eerstelijns beeldvorming als MRI van het hele lichaam niet geschikt is of als de persoon dit weigert
  • overweeg skeletonderzoek alleen als eerstelijnsbeeldvorming als MRI van het hele lichaam en CT met lage doses ongeschikt zijn of als de persoon dit weigert
  • gebruik geen isotopische botscans om myeloom-gerelateerde botaandoeningen vast te stellen bij mensen met een plasmacelaandoening waarvan vermoed wordt dat het myeloom is.

Merk op dat NICE-richtlijnen ook het gebruik van serum vrije lichte ketens (SFLC) aanbevelen in plaats van urine Bence Jones proteïne (BJP), en studies hebben dit gevalideerd.

SFLC vervangt BJP in de richtlijn van de British Society for Haematology/UK Myeloma Forum (1)

• hoewel wordt opgemerkt dat BJP nog steeds nodig kan zijn voor sommige klinische onderzoeken
  
  
• urine albumine:creatinine ratio samen met troponine en Nterminal pro-B-type natriuretische peptide (NT-proBNP) kan een nuttig screeningsinstrument zijn voor het detecteren van amyloïd.

Referentie:

1. Sive, J et al. (2021), Guidelines on the diagnosis, investigation and initial treatment of myeloma: a British Society for Haematology/UK Myeloma Forum Guideline. Br. J. Haematol, 193: 245-268.
2. NICE. Myeloom: diagnose en behandeling. NICE-richtlijn NG35. Gepubliceerd februari 2016, laatst bijgewerkt oktober 2018.