Ziekte van hemoglobine H ( HbH )

Hemoglobine H is een bèta-4-tetrameer dat ontstaat wanneer er een overmaat aan bètaketens wordt geproduceerd in aanwezigheid van een defecte synthese van alfaketens (1). Deze ziekte is het gevolg van overerving van alfa0-thalassemie van de ene ouder en alfa+-thalassemie van de andere ouder (1).

Deze patiënten hebben dus het genotype --/-alpha en functioneren op één in plaats van vier alfaglobinegenen. Ze hebben matig anemie (Hb 8-10g/dl) met splenomegalie en hemoglobine H in hun rode cellen (1). Sommigen ontwikkelen in utero het fatale hydrops fetalis-syndroom (1).

Hemoglobine van de patiënt bestaat bij deze aandoening uit:

• HbH (beta4) 5 - 40% (1)
• HbA (alfa2, beta2) 57%
• HbA2 (alfa2, delta2) 1-2% (1)

Hemoglobine H heeft een hoge zuurstofaffiniteit en is ook onstabiel en slaat neer in de circulatie waardoor intracellulaire insluitingen ontstaan die de rode cellen beschadigen tijdens hun passage door de microvasculatuur (1).

Er zijn aanwijzingen dat pyrexie de vorming van Hb H kan verhogen, wat bij sommigen de acute hemolytische crisis en daling van hemoglobine bij infecties kan verklaren (1).
Patiënten hebben ook aanwijzingen voor ijzeroverbelasting met verhoogde ferritinespiegels in het serum (1).

De behandeling is ondersteunend

• foliumzuursupplement
• vermijden van oxidatieve verbindingen en medicijnen
• snelle behandeling van infecties
• bij volwassenen waakzaamheid voor ijzeroverbelasting.
• bloedtransfusie (meestal alleen bij hemolytische crisis, bijv. infecties, pyrexie, oxidatieve uitdaging, aregeneratieve anemie, hypersplenisme, of tijdens zwangerschap, maar af en toe kunnen regelmatige transfusies nodig zijn).
• splenectomie - voor mensen met duidelijke splenomegalie en hypersplenisme (1).

De levensduur wordt niet beïnvloed.

Referentie:

• (1) David H. K. Chui, Suthat Fucharoen, en Vivian Chan, S, 2003. Hemoglobine H-ziekte: niet noodzakelijk een goedaardige aandoening. Bloed, 101 (3), 791-800