De eerste klinische symptomen worden meestal gezien tijdens de kindertijd, wanneer de HbF-spiegels beginnen te dalen en de hoeveelheid HbS begint te stijgen (1).
- tijdens de babytijd of vroege kindertijd kan zich presenteren met:
- ernstige anemie - homozygoten hebben geen anemie vanaf de geboorte, een progressieve anemie ontwikkelt zich vanaf ongeveer 3 maanden leeftijd. De chronische hemolyse kan leiden tot exogene erytropoëse, met frontale bossing
- dactylitis (pijnlijke zwelling van de handen en voeten) - is het meest voorkomende symptoom bij kinderen tussen 9-18 maanden (hoewel de meerderheid van de kinderen dit niet ervaart)
- pneumokokkensepsis (pneumokokkensepsis kan zelfs plotseling overlijden bij zuigelingen veroorzaken) (2,3)
- acuut borstsyndroom
- bleekheid - bij miltsequestratie
- ischemische beroerte
- geelzucht (3)
- bij oudere kinderen en volwassenen
- de meeste ziekenhuisopnames zijn te wijten aan acute crisisepisodes veroorzaakt door vaso-occlusie die de lange beenderen aantast (2).
- kan invloed hebben op elk orgaan in het lichaam, bijv. beroerte, aplastische crisis, acuut borstsyndroom, splenomegalie, nierziekte, cholelithiasis, beenzweren, oogcomplicaties, priapisme (2,3)
Herhaald miltinfarct leidt tot hyposplenisme en een verhoogde kans op infecties.
Patiënten kunnen een normaal leven leiden zonder complicaties, maar voor de meerderheid wordt hun leven gecompliceerd door crises van verschillende frequentie, ernst en type:
- pijnlijk
- aplastische
- sequestratie
- long
- abdominaal
Referentie
- Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significante hemoglobinopathieën: een richtlijn voor screening en diagnose: een richtlijn van de British Society for Haematology. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
- Brousse V, Makani J, Rees DC; Management of sickle cell disease in the community. BMJ. 2014 Mar 10;348
- Nationaal Hart-, Long- en Bloedinstituut. Evidence-based management van sikkelcelziekte: expert panel rapport, 2014. Sep 2014 [internetpublicatie].
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt