Er zijn meer dan 430 abnormale hemoglobines beschreven. De meeste zijn het gevolg van puntmutaties in de globinegenen.
Voorbeelden zijn:
Hb-type | Puntmutatie | Gevolg |
HbS | bèta-6 | sikkelcelziekte |
HbC | bèta-6 | |
HbE | bèta-26 | |
HbM Boston | bèta-58 | methemoglobinaemie |
HbM Saskatoon | bèta-63 | methemoglobimenie |
Constante bron | alfa-141 | alfa thalassemie |
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt