Meisjes met het syndroom van Turner zijn meestal onvruchtbaar en hebben primaire amenorroe. Ze bereiken meestal geen volwassen lengte van meer dan 1,5 meter. Getroffen individuen hebben een goede mentale ontwikkeling, maar er zijn vaak specifieke leerproblemen. De levensduur wordt niet beïnvloed.
Vroegtijdige diagnose maakt specifieke hormoonvervanging mogelijk:
- menselijk groeihormoon, eventueel in combinatie met een anabool steroïd, kan worden gebruikt om de lengte te vergroten.
- oestrogenen, bijvoorbeeld ethinyloestradiol, kunnen worden gebruikt om secundaire geslachtskenmerken te verkrijgen. Naarmate de vereiste dosis toeneemt, moet cyclisch oestrogeen/progestageen worden gegeven. Langdurige behandeling tot de leeftijd van de natuurlijke menopauze is noodzakelijk om de botdichtheid te behouden, maar helaas kan de therapietrouw slecht zijn als regelmatige aanmoediging ontbreekt.
In de zeldzame gevallen van mozaïek met Y-chromosomen moeten de geslachtsklieren worden verwijderd vanwege het risico van 50% op neoplasie.
Referentie
- McCarthy K, Bondy CA. Turnersyndroom bij kinderen en adolescenten. Expert Rev Endocrinol Metab. 2008;3:771-775.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt