De diagnose van deze aandoening kan worden gesteld door de hexosaminidase activiteit van het serum te meten.
Prenatale diagnose is mogelijk, maar omdat in ongeveer 80% van de gevallen de aandoening voor het eerst in families voorkomt, is het veel waardevoller om risicoparen te identificeren voordat ze kinderen krijgen.
De hoge frequentie van heterozygoten in de Hoogduitse Joodse bevolking is een stimulans geweest voor succesvolle vrijwillige opsporingsprogramma's.
Merk op dat de ziekte van Niemann-Pick zich ook kan presenteren met een kersrode vlek op de macula in het netvlies.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt