De ziekte van Tay-Sachs is een aandoening die wordt veroorzaakt door een aangeboren fout in het metabolisme waarbij er een tekort is aan het enzym hexosaminidase A, dat het terminale N-acetylgalactosaminerest uit GM2-ganglioside splitst.
De ziekte komt vooral veel voor bij de Asjkenazische Joodse bevolking, waar het 1 op de 3 - 4000 geboorten is. Bij andere rassen komt de ziekte honderd keer minder vaak voor. De overerving is autosomaal recessief met de verstoorde locus op chromosoom 15.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt