Het eerste teken van de ziekte van Tay-Sachs is meestal een abnormale schrikreflex op geluid bestaande uit extensie en myoclonus in de eerste weken van het leven.
De vroege ontwikkeling is normaal, maar tussen de leeftijd van 4 en 6 maanden kan het kind niet rechtop zitten, verliest het de controle over het hoofd en heeft het geen interesse in de omgeving.
Tegen het einde van het eerste jaar is het kind blind. Fundoscopie toont een kersenrode vlek bij de macula. Een occlusie van de retinale arterie en de ziekte van Niemann-Pick moeten in deze omstandigheden worden uitgesloten.
Na ongeveer 3 jaar wordt het kind dement, blind, cachexisch en neemt het een decerebrate houding aan.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt