Ataxia Telangiectasia (AT), een andere autosomaal recessieve cerebellaire ataxie
- incidentie van 1:40.000-1:100.000 wereldwijd
- gekenmerkt door het begin van truncal ataxie op het moment van lopen
- het ataxisch syndroom is progressief en gaat gepaard met onduidelijke spraak en oculomotorische afwijkingen
- meestal is een kind met deze aandoening rolstoelgebonden als het 10 of 11 jaar oud is
- dystonie en chorea kunnen ook deel uitmaken van de bewegingsafwijkingen
- kenmerkend voor de ziekte is de aanwezigheid van telangiectasia, meestal aanwezig op de conjunctiva of de huid van het gezicht en de oren
Er zijn aanzienlijke fenotypische variaties waargenomen bij AT-patiënten (2):
- de belangrijkste variaties zijn de leeftijd waarop de ataxie begint, de mate van immunodeficiëntie, de mate van cellulaire radiosensitiviteit en de aan- of afwezigheid van tumoren
- heterozygoten zijn klinisch onaangetast, maar er zijn verschillende rapporten die aangeven dat ze vatbaar zijn voor het ontwikkelen van kanker, diabetes en hart- en vaatziekten (2)
Referentie:
- Furtado S et al. A review of the inherited ataxias: recent advances in genetic, clinical and neuropathologic aspects. Parkinsonism & Related Disorders; 4 (4):161-169.
- Laake L et al. Characterization of ATM mutations in 41 Nordic families with Ataxia Telangiectasia Human Mutation Volume 16, Issue 3, Date: September 2000, Pagina's: 232-246
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt