Ernstige myoclonische epilepsie bij kinderen

Dit is een kwaadaardig syndroom van epilepsie bij kinderen.

Ernstige myoclonische epilepsie bij zuigelingen (SMEI) is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door koortsachtige en koortsvrije, gegeneraliseerde en unilaterale, klonische of tonisch-klonische aanvallen die zich in het eerste levensjaar voordoen bij een verder ogenschijnlijk normale zuigeling.

Latere aanvallen kunnen van verschillende aard zijn:

• complexe afwezigheden
• partiële klonische aanvallen
• myoclonische schokken
• complexe partiële aanvallen
• apneu-aanvallen

De ontwikkelingsachterstand wordt zichtbaar in het tweede levensjaar en gaat gepaard met duidelijke cognitieve beperkingen en persoonlijkheidsstoornissen van variabele intensiteit.

Bij de borderlinevorm vertonen kinderen geen myoclonische symptomen, maar hebben ze hetzelfde algemene ziektebeeld.

SMEI is een kanaalstoornis

• genetisch onderzoek heeft bij 70 tot 80% van de patiënten, inclusief de borderline-vormen, een mutatie in het SCN1A-gen aangetoond

Er zijn geen duidelijk vastgestelde correlaties tussen genotype en fenotype

Onderzoeken:

• elektro-encefalogrammen, die bij het begin vaak normaal zijn, vertonen zowel gegeneraliseerde als focale afwijkingen, zonder een specifiek elektro-encefalografisch patroon
• neuroimaging is doorgaans normaal

Behandeling (2):

• vereist advies van een specialist – verwijs naar een tertiaire specialist in pediatrische epilepsie wanneer bij een kind het vermoeden van het Dravet-syndroom bestaat
• overweeg natriumvalproaat of topiramaat als eerstelijnsbehandeling bij kinderen met het Dravet-syndroom. Volg het veiligheidsadvies van de MHRA inzake natriumvalproaat
• als eerstelijnsbehandelingen niet effectief zijn of niet worden verdragen, overweeg dan clobazam of stiripentol als aanvullende behandeling
• tweedelijnsbehandeling
  • als een drievoudige therapie bij het Dravet-syndroom niet aanslaat en het kind 2 jaar of ouder is, overweeg dan opties voor een aanvullende tweedelijnsbehandeling in overeenstemming met de NICE-richtlijnen voor technologiebeoordeling inzake:
    • fenfluramine
    • cannabidiol in combinatie met clobazam
• verdere behandelingsopties
  • Als de drievoudige therapie bij het Dravet-syndroom bij een kind jonger dan 2 jaar niet aanslaat of als de tweedelijnsbehandeling bij een kind van 2 jaar of ouder niet aanslaat, overweeg dan een van de volgende aanvullende opties onder toezicht van een ketogeen dieetteam of een neuroloog met expertise op het gebied van epilepsie, al naar gelang de situatie:
    • ketogeen dieet
    • levetiracetam
    • topiramaat (gebruik topiramaat niet bij vrouwen en meisjes in de vruchtbare leeftijd, tenzij aan de voorwaarden van het programma ter voorkoming van zwangerschap zijn vervuld)
  • als de eerste keuze niet succesvol is, overweeg dan de andere aanvullende opties
    • in januari 2025 waren dit off-label-toepassingen van levetiracetam en topiramaat
• als alle andere behandelingsopties voor het syndroom van Dravet niet succesvol zijn, overweeg dan kaliumbromide onder begeleiding van een neuroloog met expertise op het gebied van epilepsie
  • in januari 2025 was kaliumbromide in het Verenigd Koninkrijk niet toegelaten

Houd er rekening mee dat de volgende geneesmiddelen de aanvallen bij mensen met het syndroom van Dravet kunnen verergeren:

• carbamazepine
• gabapentine
• lacosamide
• lamotrigine
• oxcarbazepine
• fenobarbital
• pregabaline
• tiagabine
• vigabatrine

Referentie:

1. Dravet C., Oguni H. Dravet-syndroom (ernstige myoclonische epilepsie bij zuigelingen). Handb Clin Neurol. 2013;111:627-33
2. NICE (augustus 2026). Epilepsie bij kinderen, jongeren en volwassenen