Dit is een kwaadaardig syndroom van epilepsie bij kinderen.
Ernstige myoclonische epilepsie bij kinderen (SMEI) is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door koortsachtige en afebriele, gegeneraliseerde en unilaterale, klonische of tonisch-klonische aanvallen die optreden in het eerste levensjaar bij een verder normaal lijkende zuigeling.
Latere aanvallen kunnen van verschillende aard zijn:
- complexe absences
- partiële klonische aanvallen
- myoclonische schokken
- complexe partiële aanvallen
- apneu aanvallen
Ontwikkelingsachterstand wordt duidelijk in het tweede levensjaar en wordt gevolgd door duidelijke cognitieve stoornissen en persoonlijkheidsstoornissen van variabele intensiteit.
Bij de borderline vorm vertonen kinderen geen myoclonische symptomen maar wel hetzelfde algemene beeld.
SMEI is een channelopathie
- genetische studies hebben een mutatie in het SCN1A-gen aangetoond bij 70 tot 80% van de patiënten, inclusief de borderline vormen.
Er zijn geen bewezen correlaties tussen genotype en fenotype.
Onderzoeken:
- elektro-encefalogrammen, vaak normaal bij het begin, vertonen zowel gegeneraliseerde als focale afwijkingen, zonder een specifiek elektro-encefalografisch patroon
- neurobeeldvorming is meestal normaal
Behandeling (2):
- vereist specialistisch advies - verwijs naar een kinderepilepsiespecialist wanneer een kind zich presenteert met verdenking op Dravetsyndroom
- overweeg natriumvalproaat of topiramaat als eerstelijnsbehandeling bij kinderen met het Dravetsyndroom. Volg het veiligheidsadvies van de MHRA over natriumvalproaat
- als eerstelijnsbehandeling niet effectief is of niet wordt verdragen, en overweeg clobazam of stiripentol als aanvullende behandeling.
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt