Idiopathische hypoparathyreoïdie is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door afwezigheid, vervetting of atrofie van de bijschildklieren. Het kan familiair of sporadisch voorkomen.
Familiaire idiopathische hypoparathyreoïdie kan geslachtsgebonden recessief, autosomaal recessief of autosomaal dominant overerven met variabele penetrantie.
De sporadische vorm van de aandoening wordt vaak geassocieerd met de ziekte van Addison, pernicieuze anemie of vroegtijdig ovarieel falen. Een auto-immuunbasis wordt vermoed. Kinderen worden meestal getroffen. Ze hebben meestal een klein postuur met een verminderde nagel- en tandontwikkeling zoals glazuurhypoplasie en afgestompte wortels. De huid is karakteristiek droog en chronische candidiasis, malabsorptie en osteomalacie worden geassocieerd. Cataract en verkalking van de basale ganglia komen vaak voor.
Karakteristieke biochemische kenmerken zijn hypocalciëmie, hyperfosfatemie, normale alkalische fosfatase (kan relatief laag zijn) en verminderde calciumuitscheiding in de urine. Er is een verhoogde uitscheiding van fosfaat en AMP in de urine als reactie op een PTH-injectie.
Autoantilichamen tegen cytoplasmatisch bijschildklierweefsel worden gevonden bij 30-70% van de patiënten met idiopathische hypoparathyreoïdie (1)
Referentie:
- Felig P et al. (2001) Endocrinologie en metabolisme, McGraw-Hill.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt