Spinale musculaire atrofie type II

SMA type 2

• Spinale musculaire atrofie type II is een progressieve aandoening, met een later begin dan type I, maar even meedogenloos en uiteindelijk fataal.
  
  
• De ziekte presenteert zich tussen drie en twaalf maanden oud met spieratrofie, hypotonie, scoliose en contractuur en is meestal fataal als het kind tien jaar oud is.
  • Kinderen met SMA type 2 kunnen op een bepaald moment tijdens hun ontwikkeling zonder hulp zitten, maar nooit zelfstandig lopen.
  • de vorm van SMA manifesteert zich meestal als progressieve proximale beenzwakte die groter is dan de zwakte in de armen
    • Er is hypotonie en areflexie bij onderzoek. Veel van de comorbiditeiten in deze patiëntenpopulatie zijn gerelateerd aan de orthopedische complicaties van bot- en gewrichtsontwikkeling in de setting van spierzwakte en progressieve scoliose, gewrichtscontracturen en ankylose van de onderkaak kunnen zich ontwikkelen.
    • De combinatie van scoliose en intercostale spierzwakte kan ook resulteren in significante restrictieve longaandoeningen.
    • bij deze kinderen is de cognitie normaal
      
      
• is autosomaal recessief

Nusinersen verbetert de motorische functie bij SMA type II, gebaseerd op bewijs van matige zekerheid (3).

Opmerkingen:

• term spinale musculaire atrofie (SMA) verwijst naar een groep genetische aandoeningen die allemaal worden gekenmerkt door degeneratie van voorhoorncellen en resulterende spieratrofie en -zwakte
  • de meest voorkomende SMA, die meer dan 95% van de gevallen uitmaakt, is een autosomaal recessieve aandoening die het gevolg is van een homozygote deletie of mutatie in het 5q13-gen voor de overleving van motorneuronen (SMN1)
• De klinische ernst van SMA correleert omgekeerd evenredig met het SMN2 genkopiegetal en varieert van extreme zwakte en paraplegie op jonge leeftijd tot milde proximale zwakte op volwassen leeftijd.

Referentie;

• Sugarman EA, et al. Pan-etnische dragerscreening en prenatale diagnose voor spinale musculaire atrofie: klinische laboratoriumanalyse van >72.400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27-32.
• Kolb JS, Tissel SpinalJT. Spieratrofie. Neurol Clin. 2015 November ; 33(4): 831-846.
• Walden RI et al. Drug treatment for spinal muscular atrophy types II and III . Cochrane Systematic Rev. januari 2020.