Het syndroom van Crouzon is een craniosynostosesyndroom met een incidentie van ongeveer 1 op 70.000 levendgeborenen. Het wordt veroorzaakt door een reeks mutaties in het FGFR2-gen (fibroblast growth factor receptor 2). De A391E mutatie van FGFR3 kan echter ook een fenotype van Crouzon veroorzaken.
Het wordt gekenmerkt door:
- bicoronale craniosynostose; leidt tot turricefalie
- hypoplasie van het middengezicht:
- hypotelorisme
- ondiepe banen - exorbitisme
- retrusie van het middengezicht die leidt tot obstructieve slaapapneu
Naast genetische bevestiging helpt de belangrijke klinische bevinding van normale handen om de ziekte van Crouzon te onderscheiden van de andere syndromen van Apert en Pfeiffer.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt