Ziekte van Kugelberg-Welander

SMA type 3

• juveniele spinale musculaire atrofie is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening van de onderste motorneuronen.
• Het begin treedt op tussen 2 en 17 jaar. Het wordt gekenmerkt door verspilling en zwakte van de spieren van de proximale ledematen. De diepe peesreflexen zijn verminderd of afwezig. Fasciculaties van de tong kunnen voorkomen.
  • Kinderen en volwassenen met SMA type 3, ook wel de ziekte van Kugelberg-Welander genoemd, kunnen op een bepaald moment in hun leven zonder hulp lopen.
  • vertonen progressieve proximale zwakte van de benen meer dan van de armen
  • de zwakte van de benen kan op een bepaald moment een rolstoel nodig maken
    
    
• in tegenstelling tot type 2 blijven deze mensen meestal gespaard van de comorbiditeiten van scoliose en hebben ze weinig of geen ademhalingsspierzwakte
  
  
• cognitie en levensverwachting veranderen niet in deze groep

Opmerkingen:

• term spinale musculaire atrofie (SMA) verwijst naar een groep genetische aandoeningen die allemaal worden gekenmerkt door degeneratie van voorhoorncellen en resulterende spieratrofie en -zwakte
  • de meest voorkomende SMA, goed voor meer dan 95% van de gevallen, is een autosomaal recessieve aandoening die het gevolg is van een homozygote deletie of mutatie in het 5q13 gen voor het overleven van motorneuronen (SMN1)
• De klinische ernst van SMA correleert omgekeerd evenredig met het SMN2 genkopiegetal en varieert van extreme zwakte en paraplegie op jonge leeftijd tot milde proximale zwakte op volwassen leeftijd.

Referentie;

• Sugarman EA, et al. Pan-etnische dragerscreening en prenatale diagnose voor spinale musculaire atrofie: klinische laboratoriumanalyse van >72.400 monsters. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27-32.
• Kolb JS, Tissel SpinalJT. Spieratrofie. Neurol Clin. 2015 November ; 33(4): 831-846.